Efni.

• Skref
• Aðferð 1 af 4: Greining á vöxt í legi
• Aðferð 2 af 4: Ákvörðun eftir líkamsformi og stærð
• Aðferð 3 af 4: Andlitsaðgerðir sem gefa til kynna mögulegt Down heilkenni
• Aðferð 4 af 4: Heilbrigðisvandamál
• Ábendingar

Downs heilkenni er erfðasjúkdómur þar sem einstaklingur fæðist með afrit af litningi 21 að hluta eða öllu leyti. Þetta viðbótar erfðaefni hefur áhrif á eðlilega þroska einstaklings og veldur því að líkamleg og andleg einkenni koma fram sem eru kjarni Downs heilkennis. Downs heilkenni inniheldur meira en 50 einkenni sem hvert um sig birtist á annan hátt. Því eldri sem móðirin er, þeim mun meiri hætta er á barni með Downs heilkenni. Snemmgreining hjálpar barni með Downs heilkenni að fá þann tíma sem það þarf til að alast upp hamingjusamt og heilbrigt þrátt fyrir greiningu.

Skref

Aðferð 1 af 4: Greining á vöxt í legi

1. 1 Fáðu skimun fyrir fæðingu. Þessi rannsókn sýnir ekki tilvist Downs heilkenni, en það er hægt að nota til að benda til líkinda á óeðlilegri þroska fósturs.
   • Fyrsta skrefið er að láta taka blóðprufu á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Byggt á niðurstöðum greiningarinnar mun læknirinn geta greint „merki“ sem gefa til kynna líkur á að fá Downs heilkenni.
   • Blóðpróf á öðrum þriðjungi geta greint allt að fjögur merki til viðbótar fyrir tilvist auka litnings.
   • Sumir skima einnig með blöndu af tveimur aðferðum (kallað samþætt próf) til að meta líkur á því að hafa Downs heilkenni.
   • Ef búist er við tvíburum eða þríburum verður blóðprufan ekki eins nákvæm og erfiðara verður að bera kennsl á sermismerki móður.
2. 2 Fáðu greiningu fyrir fæðingu. Meðan á rannsókninni stendur er sýni af erfðaefni tekið og rannsakað með tilliti til viðbótar 21. litnings. Niðurstöður prófanna verða tilbúnar eftir 1-2 vikur.
   • Áður var skimun krafist fyrir erfðapróf. En síðar fengu sjúklingarnir að gera rannsóknina án skimunar.
   • Ein af aðferðum til að fá erfðaefni er legvatn, þar sem legvatn er rannsakað. Þessi rannsókn er framkvæmd ekki fyrr en 14-18 vikna meðgöngu hófst.
   • Önnur aðferð er chorionic villus sýnataka, þegar frumur eru fjarlægðar úr hluta fylgjunnar. Þessi rannsókn er framkvæmd á 9-11 vikna meðgöngu.
   • Síðasta aðferðin er blóðsýni (undir húð) úr blóði úr strengjum og hún er sú nákvæmasta. Til að gera þetta þarftu að taka blóð úr naflastrengnum í gegnum legið. Ókosturinn hér er að þessi aðferð er notuð síðar á meðgöngu, á milli 18. og 22. viku.
   • Í öllum þessum rannsóknum er hætta á fósturláti, sem er 1-2%.
3. 3 Gakktu úr skugga um að mamma sé í blóðprufu. Ef hana grunar að barnið geti verið með Downs heilkenni getur það farið í litningapróf. Þessi próf mun ákvarða hvort DNA hennar inniheldur utanaðkomandi litninga erfðaefni.
   • Mikilvægasti áhættuþátturinn er aldur móður. Konur á 25 ára aldri fæða 1 barn með Downs heilkenni árið 1200. Fyrir 35 - 1 árs af 350.
   • Ef annað eða báðir foreldrarnir eru með Downs heilkenni þá eru miklar líkur á að barnið fái það líka.

Aðferð 2 af 4: Ákvörðun eftir líkamsformi og stærð

1. 1 Athugaðu hvort lág vöðvaspennu sé fyrir hendi. Börn með lágan vöðvaspennu eru venjulega kölluð mjúk og á höndum þeirra eru þau eins og „tuskudúkkur“. Þetta ástand er þekkt sem lágþrýstingur í vöðvum. Börn hafa tilhneigingu til að hafa sveigjanlegan olnboga- og hnélið, en börn með lágan vöðvaspennu hafa tilhneigingu til að vera með slæma liði.
   • Hægt er að halda venjulegum tónum börnum undir handleggjunum og halda þeim; lágþrungin börn hafa tilhneigingu til að renna úr höndum foreldra sinna þegar handleggir þeirra hanga frjálslega.
   • Með lágþrýstingi í vöðvum veikist tónn kviðvöðva einnig. Þess vegna getur það bungað meira en venjulega.
   • Hálsvöðvarnir virka ekki vel (höfuðið dettur til hliðar eða fram og til baka), þetta er líka einkenni.
2. 2 Takið eftir lítilli vexti. Börn með Downs heilkenni vaxa oft hægar en önnur og eru því tálbeitt. Nýfædd börn með Downs heilkenni eru venjulega lítil og eru líklegri til að vera stutt á fullorðinsárum.
   • Rannsóknir í Svíþjóð sýna að meðalhæð við fæðingu bæði drengja og stúlkna með Downs heilkenni er 48 cm. Til samanburðar er meðalhæð barna sem eru ekki með Downs heilkenni 51,5 cm.
3. 3 Takið eftir stuttum og þykkum hálsi. Leitaðu að fitufellingum eða húð á hálsinum. Venjulega er fólk með Downs heilkenni óstöðugleiki í leghálsi. Þrátt fyrir að óeðlileg háls sé sjaldgæf, þá eru þau algengari hjá fólki með Downs heilkenni en hjá öðrum. Læknar ættu að leita að hnútum eða verkjum á bak við eyrað, stífleika í hálsi sem varir lengi eða breytingar á gangi (óstöðugleiki þegar gengið er).
4. 4 Gefðu gaum að stuttum og þykkum útlimum. Þetta á við um fætur, hendur og fingur. Fólk með Downs heilkenni, ólíkt öðru fólki, er oft með stutta handleggi og fætur, hnébeygju og há hné.
   • Hjá fólki með Downs heilkenni vaxa oft önnur og þriðja táin saman.
   • Að auki getur fjarlægðin milli stóru og annarrar tærinnar verið meira áberandi á meðan djúp húðfelling er á sólinni undir þessu rými.
   • Stundum hefur fimmti fingurinn (litli fingurinn) aðeins eina fellingarlínu, eða fingurinn beygir sig aðeins á einum stað.
   • Ofhreyfing er einnig einkenni. Það sést á liðum, sem snúast auðveldlega í hvaða átt sem er, ekki með venjulegum hætti. Barn með Downs heilkenni getur auðveldlega togað og fallið fyrir vikið.
   • Viðbótarmerki eru til staðar ein lína á lófa og litla fingur, sem beygist í átt að þumalfingri.

Aðferð 3 af 4: Andlitsaðgerðir sem gefa til kynna mögulegt Down heilkenni

1. 1 Lítið flatt nef. Flestir með Downs heilkenni eru með litla nefbrú og lítið „hnapp“ nef. Nefbrúin er flati hluti nefsins milli augna. Við getum sagt að þetta svæði sé „pressað“ í andlitið.
2. 2 Hallandi augu. Fólk með Downs heilkenni hefur venjulega kringlótt augu með ytri hornin sem vísa upp (möndlulaga) en flest venjulegt fólk með ytri hornin sem vísa niður.
   • Að auki geta læknar þekkt svokallaða Brushfield bletti, eða skaðlausan brúnan eða hvítan blett í augnbólgu.
   • Húðfellingar geta einnig myndast milli augna og nefs. Þeir líkjast töskum undir augunum.
3. 3 Lítil eyru. Fólk með Downs heilkenni hefur tilhneigingu til að hafa lítil eyru sem eru lægri en venjulega. Sumir eru með smá eyrnabólgu.
4. 4 Rangt mótað munnur, tunga og / eða tennur. Vegna lágs vöðvaspennu er munnurinn örlítið opinn, tungan stingur upp úr munninum. Tennur gjósa síðar, í óvenjulegri röð. Þeir geta einnig verið minni, óvenjulegir í lögun eða úreltir.
   • Tannlæknirinn hjálpar til við að rétta tennurnar þegar barnið stækkar. Börn með Downs heilkenni eru alveg fær um að vera með axlabönd í langan tíma.

Aðferð 4 af 4: Heilbrigðisvandamál

1. 1 Vandamál varðandi vitsmunalegan þroska og nám. Mörg börn með Downs heilkenni læra hægar - þau gleypa ekki efnið eins hratt og aðrir jafnaldrar þeirra. Kannski verður það erfitt fyrir barn að læra að tala, eða kannski ekki - allt er einstaklingsbundið. Sumir læra táknmál eða aðra mynd af ADC áður en þeir tala, eða í stað þess að tala.
   • Fólk með Downs heilkenni getur auðveldlega tekið upp ný orð og orðaforði þeirra stækkar þegar þeir eldast. Þegar hann er 12 ára mun barnið þitt henta þroska miðað við aldur en 2 ára.
   • Málfræðireglurnar eru ruglingslegar og erfiðar að útskýra og gera þær erfiðar fyrir börn með Downs heilkenni að læra. Og þeir nota venjulega styttri setningar sem eru ekki ofhlaðnar upplýsingum.
   • Það geta verið vandamál með orðræðu, þar sem hreyfifærni þeirra er veik. Það getur verið erfitt að koma hugsunum þínum á framfæri.Mörg börn með Downs heilkenni eru meðhöndluð með góðum árangri af talmeinafræðingi.
2. 2 Hjartagallar. Næstum helmingur barna með Downs heilkenni er með meðfædda hjartagalla. Algengustu sjúkdómarnir eru: galli í atrioventricular septal (opinn atrioventricular canal), galli í slegli, patent ductus arteriosus og blá hjartasjúkdómur.
   • Vandamál í tengslum við hjartagalla eru hjartabilun, mæði og vanþróun á barnsaldri.
   • Þó að mörg börn fæðist með hjartagalla, þá birtist það í sumum tilfellum ekki fyrr en 2-3 mánuðum eftir fæðingu. Af þessum sökum er mikilvægt að allir nýfæddir með Downs heilkenni séu með hjartaómskoðun á fyrstu mánuðum lífsins.
3. 3 Sjón og heyrnartruflanir. Fólk með Downs heilkenni er líklegra til að hafa algengar aðstæður sem hafa áhrif á sjón og heyrn. Ekki munu allir með Downs heilkenni þurfa gleraugu eða linsur en mörg eru nærsýn eða fjarsýn. Að auki hafa 80% fólks með Downs heilkenni einhverskonar heyrnarvandamál á ævinni.
   • Fólk með Downs heilkenni er líklegra til að þurfa gleraugu og hafa skynjun (strabismus).
   • Annað algengt vandamál fólks með Downs heilkenni er útskrift úr augunum eða tíð vatnsrennandi augu.
   • Heyrnartap tengist leiðandi heyrnarskerðingu (skemmd á miðeyra), heyrnartruflunum í heila (skemmd á kuðungi) og uppsöfnun á eyravaxi. Þar sem börn læra tungumál með talskynjun hefur þessi heyrnarskerðing áhrif á námsgetu þeirra.
4. 4 Geðræn vandamál og þroskahömlun. Að minnsta kosti helmingur barna og fullorðinna með Downs heilkenni eru fyrir áhrifum af geðsjúkdómum. Algengustu frávikin hjá fólki með Downs heilkenni eru: almennur kvíði, endurtekin og áráttuhegðun; andstæð, hvatvís hegðun og athygli; svefnvandamál; þunglyndi; einhverfu.
   • Ung börn (grunnskólaaldur) með tungumála- og samskiptaörðugleika eru venjulega með einkenni ADHD, andstöðuhroka og skapraskanir og sýna tregðu til að ganga í félagsleg sambönd.
   • Unglingar og unglingar þjást oft af þunglyndi, almennri kvíðaröskun og áráttuhegðun. Þeir geta einnig haft langvarandi svefnvandamál og þreytu á daginn.
   • Eldra fólk getur þjáðst af almennri kvíðaröskun, þunglyndi, félagslega afturköllun, misst áhuga á útliti og því sem er að gerast í kringum það og í kjölfarið getur það þróað með sér vitglöp.
5. 5 Veistu hvaða önnur heilsufarsvandamál geta komið upp. Þó að fólk með Downs heilkenni geti lifað heilbrigðu og hamingjusömu lífi, þá er það í meiri hættu á að fá ákveðna sjúkdóma á barnsaldri og þegar þau eldast.
   • Börn með Downs heilkenni eru í mun meiri hættu á að fá bráð hvítblæði. Það er margfalt hærra en annarra barna.
   • Að auki tengist aukin hætta á Alzheimerssjúkdómi meðal eldra fólks með Downs heilkenni auknar lífslíkur vegna bættrar heilsugæslu. 75% fólks eldra en 65 ára með þessa greiningu er með Alzheimerssjúkdóm.
6. 6 Hreyfigeta. Fólk með Downs heilkenni getur átt í vandræðum með fínhreyfingar (eins og að skrifa, teikna, nota hnífapör) og almenna hreyfifærni (ganga, lækka eða klifra stigann, hlaupa).
7. 7 Mundu að allt fólk hefur sín sérkenni. Sérhver einstaklingur með Downs heilkenni er einstakur og hefur mismunandi hæfileika, líkamlega eiginleika og persónuleika. Einstaklingur með Downs heilkenni getur ekki haft allt einkennin; þeir geta haft nokkur einkenni af mismunandi alvarleika. Fólk með Downs heilkenni, jafnt sem án þess, er margþætt og einstakt.
   • Til dæmis getur kona með Downs heilkenni haft samskipti með því að skrifa, vinna og hafa aðeins minniháttar vitsmunalega fötlun og sonur hennar getur talað en er á sama tíma fatlaður og þjáist af alvarlegum geðraskunum.
   • Ef einstaklingur hefur aðeins nokkur einkenni en engin önnur, þá er samt þess virði að ráðfæra sig við lækni.

Ábendingar

• Fæðingarrannsóknir eru ekki 100% nákvæmar og geta ekki ákvarðað útkomu vinnuafls en þær gera læknum kleift að ákvarða hversu líklegt það er að barn fæðist með Downs heilkenni.
• Fylgstu með öllu sem getur hjálpað þér að bæta líf fólks með Downs heilkenni.
• Ef þú hefur áhyggjur af Downs heilkenni hjá barni á meðgöngu, þá eru til prófanir eins og karyotype -prófanir sem geta hjálpað til við að ákvarða tilvist extragenetic efni. Þó að sumir foreldrar kjósi að vera áfram í myrkrinu, þá nennir enginn þér að vopna þig af þekkingu og vera tilbúinn fyrir neitt.
• Ekki búast við neinu frá einstaklingi með Downs heilkenni með því að bera það saman við aðra eins og þá. Hver manneskja er einstök og hefur sín sérkenni og eiginleika.
• Ekki láta Downs heilkenni hræða þig. Margir með Downs heilkenni lifa hamingjusömu lífi, þeir eru harðduglegir, þjóna sjálfum sér. Börn með Downs heilkenni eru mjög ástúðleg. Margir þeirra eru mjög félagslyndir og glaðir að eðlisfari - þessir eiginleikar munu hjálpa þeim alla ævi.