Efni.

• Skref
• Viðvörun

Fanconi blóðleysi er arfgengur sjúkdómur í beinmerg - mjúki vefurinn í beininu sem er fær um að framleiða blóðkorn - er skemmdur. Þessi skaði hefur áhrif á framleiðslu blóðkorna og veldur alvarlegum heilsufarslegum vandamálum eins og hvítblæði (tegund krabbameins í blóði). Þó að Fanconi blóðleysi sé blóðtengt rask, hefur það einnig áhrif á önnur líffæri, vefi og kerfi í líkamanum og eykur hættuna á að fá krabbamein. Sjúkdómurinn er venjulega greindur fyrir 12 ára aldur en einnig er hægt að greina hann á meðgöngu, jafnvel fyrir fæðingu.

Skref

Aðferð 1 af 3: Þekkja merki fyrir eða meðan á fæðingu stendur

1. 

   Lærðu erfðafræðilega sögu fjölskyldunnar. Fanconi blóðleysi er erfðasjúkdómur, þannig að ef einhver í fjölskyldunni hefur sögu fyrir blóðleysi gætirðu verið með gen og smitast. Fanconi blóðleysi stafar af recessive geni, það er að báðir foreldrar verða að bera gen og senda þau til barna sinna. Vegna þess að það er recessive sjúkdómur geta báðir foreldrar borið genið án þess að veikjast.

2. 

   
   
   Fáðu erfðarannsóknir. Ef þú ert ekki viss um hvort þú ert með Fanconi blóðleysi genið, þá geturðu látið erfðafræðing gera margar rannsóknir. Ef hvorugt foreldrið er burðarefni getur barnið ekki borið Fanconi blóðleysi genið. Hins vegar, ef báðir foreldrar eru burðarefni, fær aðeins fjórðungur barna Fanconi blóðleysi.
   • Algengasta prófið er erfðafræðileg stökkbreytingarpróf. Erfðafræðingurinn mun taka húðarsýni og fylgjast með stökkbreytingu (óeðlileg breyting á genum) tengd Fanconi blóðleysi.
   • Niðurbrotspróf í litningi er ferli sem tekur blóðsýni úr handleggnum og notar sérstök efni til að vinna úr frumunum. Síðan er fylgst með frumunum til að sjá hvort þær brotna niður. Ef þú ert með Fanconi blóðleysi brotna litningarnir þínar niður og endurskipuleggja auðveldara en venjulega. Þetta próf er eina leiðin til að ákvarða hvort þú hafir Fanconi blóðleysi genið. Þetta er flókið próf og aðeins nokkrar miðstöðvar geta framkvæmt þær.

3. 

   
   
   Erfðarannsóknir hjá fóstri. Það eru tvö próf fyrir fóstrið sem er að þróast: fylgjusýni (CVS) og legvatnsástunga. Báðar þessar rannsóknir eru gerðar á sjúkrahúsi.
   • Lyfjasýni í fylgju er gerð 10-12 vikum eftir síðustu tíðir þungaðrar konu. Læknirinn mun setja þunnt rör í gegnum leggöngin og leghálsinn í fylgjuna. Síðan mun læknirinn sjúga varlega til að taka vefjasýni úr fylgjunni og gera rannsóknarstofupróf til að greina erfðagalla.
   • Legvatnsástunga er framkvæmd 15-18 vikum eftir síðustu tíðir konunnar. Læknirinn notar nál til að fjarlægja lítið magn af vökva úr pokunum í kringum fóstrið. Tæknimaðurinn athugar síðan litninga úr vökvasýninu með tilliti til galla gensins.

4. 

   
   
   Kannast við einkenni Fanconi blóðleysis. Eftir að barnið þitt er fætt skaltu athuga hvort það sé líkamlegur galli sem getur verið merki um Fanconi blóðleysi. Sumar fötlun er hægt að skoða á eigin spýtur en aðrar þurfa lækni.
   • Fanconi blóðleysi veldur þumalfingri, vansköpun þumalfingurs eða meira en 3 þumalfingur. Bein handleggja, mjaðma, fóta, handa og táa eru ekki að fullu mynduð eða óeðlilega mynduð. Börn með Fanconi blóðleysi geta verið með hryggskekkju eða boginn hrygg.
   • Augu, augnlok og eyru geta einnig verið vansköpuð. Börn með Fanconi blóðleysi geta orðið heyrnarlaus.
   • Um það bil 75% sjúklinga með Fanconi blóðleysi eru með að minnsta kosti einn fæðingargalla.
   • Ung börn með Fanconi blóðleysi geta haft nýrnagalla eða óeðlilegt nýru.
   • Fanconi blóðleysi getur valdið meðfæddum hjartagalla. Algengastur er gallabólgagalli (sleglabólgalli), sem er útlit gat eða galla í neðri septum til að koma í veg fyrir vinstri og hægri slegla.
   auglýsing

Aðferð 2 af 3: Viðurkenndu sjúkdómseinkenni í æsku eða síðar

1. 

   Leitaðu að litarefnum á húðlitun. Sjúklingurinn mun sjá flata, ljósbrúna bletti sem kallast „cafe au lait“ (á frönsku, „mjólkurkaffi“). Eða húð sjúklingsins getur birst léttari blettir (tap á litarefni).

2. 

   Leitaðu að frávikum í höfði og andliti. Þessar frávik geta falið í sér lítið eða stórt höfuð, lítinn neðri kjálka, lítið andlit (í laginu eins og andlit fugls), hallandi eða sljór enni osfrv. Sumir sjúklingar eru einnig með lága hárlínu og himnu í hálsi.
   • Augu, augnlok og eyru smitaðs manns geta verið vansköpuð. Þessir gallar geta valdið sjón- og heyrnarvandamáli fyrir fólk með Fanconi blóðleysi.

3. 

   Leitaðu að beingöllum. Þumalfingurinn getur týnst eða aflagast. Handleggir, framhandleggir, læri og fætur geta verið stuttir, bognir eða aflagaðir. Hendur og fætur geta borið óeðlilegan fjölda beina og í sumum tilfellum allt að 6 fingrum.
   • Hryggurinn og hryggjarliðir eru algengir staðir fyrir beingalla. Gallar geta verið hryggbogi (hryggskekkja), óeðlileg rif og hrygg, með viðbótar hryggjarliðum.

4. 

   
   
   Kannast við kynfæragalla bæði hjá körlum og konum. Þar sem karlar og konur hafa mismunandi kynfærakerfi er mikilvægt að gera sér grein fyrir mismunandi einkennum.
   • Kynfæragallar hjá körlum fela í sér vanþróun allra kynfæra, lítinn getnaðarlim, falinn eistu, opinn þvagrás á neðri hluta getnaðarlimsins, þrengsli í forhúð (spenna óeðlileg forhúð, koma í veg fyrir rýrnun forhúðar), lítil eistu, minnka framleiðslu sæðis sem leiðir til ófrjósemi.
   • Kynfæragallar hjá konum innihalda hvorki leggöng né leg, leggöng eða leg eru mjög þröng eða vaxa ekki og rýrnun í eggjastokkum.

5. 

   
   
   Vertu meðvitaður um önnur frávik í þroska. Börn sem fæðast geta verið undir þyngd vegna skorts á næringu frá móðurlífi. Börn geta ekki þroskast með eðlilegum, lágum eða minni hraða en jafnaldrar þeirra. Hvers konar blóðleysi leiðir til ófullnægjandi súrefnisbirgða í hina ýmsu vefi, svo sjúklingurinn þjáist oft af vannæringu. Heilinn er einnig vanþróaður, til dæmis lítil greindarvísitala eða námserfiðleikar.

6. 

   
   
   Varist grundvallarmerki blóðleysis. Fanconi blóðleysi er tegund blóðleysis sem hefur sömu einkenni og margir aðrir sjúkdómar. Fólk með þessa sjúkdóma er ekki endilega vegna Fanconi blóðleysis en það gæti verið ein af ástæðunum.
   • Þreyta er helsta einkenni blóðleysis. Sjúklingar finna fyrir þreytu vegna þess að súrefnisbirgðir (sem þarf til að brenna næringarefni í frumunum og framleiða orku) minnka.
   • Blóðleysi er einnig tengt fækkun rauðra blóðkorna (RBC). Húð sjúklings getur orðið föl vegna þess að RBC ber ábyrgð á rauða litnum í blóðinu sem aftur gefur húðinni bleikan lit.
   • Blóðleysi veldur aukningu á blóðgjöf frá hjartanu eða aukningu á blóðflæði til annarra vefja til að bæta upp súrefnisskortinn. Þetta getur þreytt hjartað og leitt til hjartabilunar. Með hjartabilun hósta börn oft froðukenndan hráka, mæði (sérstaklega þegar þau liggja) eða bólginn líkama.
   • Önnur einkenni blóðleysis eru svimi, höfuðverkur (vegna súrefnisskorts í heila), kalt og föl húð.

7. 

   Þekkja merki um hvítkornafæð. Hvít blóðkorn (WBC) skapa náttúrulega vörn líkamans gegn mörgum sýkingum. Þegar beinmerg er gallaður minnkar magn myndaðra hvítra blóðkorna og náttúrulegur hlífðarveggur líkamans tapast. Börn verða næmari fyrir sýkingum af völdum lífvera sem venjulegur mannslíkami getur staðist. Sýking er venjulega lengri og er erfiðari við meðhöndlun.
   • Börn sem greindust með krabbamein á unga aldri ættu að skima með tilliti til Fanconi blóðleysis.

8. 

   Vertu varkár með merki um blóðflagnafæð. Blóðflögur eru nauðsynlegar fyrir blóðstorknun. Ef blóðflögum er ábótavant blæðir lítill skurður og sár lengur. Börn eru einnig viðkvæm fyrir mari eða petechiae í húðinni. Litlir rauðir eða fjólubláir blettir á húðinni stafa af blóði sem flæðir úr litlum æðum undir húðinni.
   • Ef blóðflögur falla verulega getur blóð runnið út úr sjálfu sér frá nefi, munni eða meltingarvegi og í liðum. Þetta er alvarlegt vandamál og krefst bráðrar læknisaðstoðar.
   auglýsing

Aðferð 3 af 3: Móttaka greiningar

1. 

   Talaðu við lækninn þinn. Ofangreind einkenni eru aðeins einkenni sem benda til þess að þú hafir Fanconi blóðleysi. Nýi læknirinn er sá eini sem getur framkvæmt próf til að staðfesta greiningu. Fyrir prófið þarftu að segja lækninum frá öllum aðstæðum (ef einhverjar eru) sem geta haft áhrif á prófið. Upplýsingar um fjölskyldusögu, notkun lyfja, nýlegar blóðgjafir (ef við á) ætti að veita og aðra sjúkdóma.

2. 

   Prófaðu fyrir blóðleysi sem endurnýjar sig ekki. Fanconi blóðleysi er blóðleysi sem endurnýjar sig ekki, þar sem beinmergur skemmist og framleiðir ekki nóg af blóðkornum. Fyrir prófið mun læknirinn nota nál til að taka blóðsýni úr handleggnum. Blóðsýnið verður greint í smásjá hvort sem um er að ræða heila blóðprufu (CBC) eða sjónaukafjölda.
   • Í CBC prófinu er blóðsýnið smurt á rennibraut og skoðað í smásjá. Læknirinn mun þá reikna út fjölda frumna til að tryggja fullnægjandi fjölda rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna og blóðflagna. Til að bera kennsl á blóðleysi sem ekki endurnýjar sig mun læknirinn skoða rauð blóðkorn til að sjá hvort frumum hafi fækkað verulega, hvort stærðin hafi aukist og hvort það séu margar frumur sem eru óeðlilega lagaðar.
   • Meðan á sjónaukafjölda stendur fylgist læknirinn með blóðsýni með smásjá og telur sjónaukafjölda. Þetta eru bein undanfari rauðra blóðkorna. Hlutfall sjónufrumna í blóði sýnir hversu duglegur beinmerg framleiðir blóðkorn. Ef sjúklingur er með blóðleysi sem endurnýjar sig ekki lækkar hlutfallið verulega, nálægt núlli.

3. 

   Fáðu greiningu á flæðifrumfræðingum. Læknirinn tekur nokkrar frumur úr húðinni og ræktar þær í efnamiðli. Ef Fanconi blóðleysi er borið með mun frumusýnið hætta að vaxa á óeðlilegu stigi sem skoðunarmaður getur séð.

4. 

   Fáðu mergpróf. Meðan á þessu prófi stendur er dregið úr einhverjum beinmerg fyrir lifandi próf. Eftir að staðdeyfilyf hefur verið beitt mun læknirinn stinga þykkri, stórri málmanál í beinið, venjulega sköflungsbein, efri hluta bringubeins eða mjaðmagrind.
   • Ef sjúklingurinn er lítið barn eða það er erfitt að stjórna sjúklingnum getur læknirinn notað deyfilyf til að sofna sjúklinginn og framkvæma beinmergsdrátt.
   • Jafnvel við deyfingu mun sjúklingurinn enn finna fyrir sársauka. Það eru svo margar taugar inni í beini að staðdeyfilyf er ekki hægt að sprauta með venjulegri nál.
   • Eftir að nálin hefur verið sett í ákveðið dýpi festir læknirinn sprautuna við nálina og dregur stimpilinn aðeins út. Gullvökvi sem dreginn er út er beinmergur. Gullvökvi verður prófaður til að sjá hvort nóg blóðkorn eru framleidd. Sársauki hverfur venjulega strax eftir fjarlægingu nálar.
   • Stundum getur mergur orðið hertur og trefjaríkur vegna langrar óvirkni. Í því tilfelli mun guli vökvinn ekki sogast út og kallast „þurr krani“.

5. 

   Fáðu beinmergs lífsýni. Ef um er að ræða „þurran krana“ mun læknirinn mæla með beinmergsgreiningu til að kanna rétt ástand á mergnum. Aðgerðin er svipuð og beinmergsrannsókn, en notar stærri nál og fjarlægir beinmergsvef. Beinmergvefur verður skoðaður með smásjá til að kanna hlutfall skemmdra frumna. auglýsing

Viðvörun

• Fanconi blóðleysi er ekki ruglað saman við Fanconi heilkenni - nýrnasjúkdóm.
• Vertu meðvitaður um að Fanconi blóðleysi getur verið mjög erfitt að greina. Þar sem það eru margar aðrar orsakir sem geta leitt til blóðleysis er oft erfitt að greina Fanconi blóðleysi. Þrátt fyrir að það sé blóðkornaveiki, hefur það einnig áhrif á mörg önnur líffæri í líkamanum og getur valdið meira áberandi einkennum.
• Fanconi blóðleysi tengist mörgum öðrum sjúkdómum og sjúkdómum. Ef þú ert greindur með Fanconi blóðleysi gætir þú haft mörg önnur ástand svo sem hvítblæði, önnur krabbamein, nýrnasjúkdóm og hjartagalla.
• Beinmergsígræðsla getur hjálpað til við meðhöndlun Fanconi blóðleysis. Þetta er algeng meðferð við óendurnýjanlegu blóðleysi. Hins vegar er undirbúningsferlið fyrir sjúkling með Fanconi blóðleysi frábrugðið öðru blóðleysi sem ekki er endurnýjanlegt. Sjúklingar með Fanconi blóðleysi þurfa aðra lyfjameðferð og geislameðferð en sjúklingar með aðra óendurnýjanlega blóðleysi. Þess vegna ætti að nota þessa meðferð með varúð.